B2B-RARE – Forschung­ für Seltene­ Krankheiten

Sie sind chronisch, oft genetisch bedingt, selten heilbar und kaum erforscht: Das vereint die sogenannten Seltenen Erkrankungen. Mehr als 8.000 davon gibt es, betroffen sind aktuellen Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen in Deutschland – überdurchschnittlich viele davon in NRW. Das Forschungsprojekt B2B-Rare nimmt sich ihrer an. 

Diagnose, Forschung und Therapie unter einem Dach 

Anstatt einzelne Seltene Erkrankungen zu untersuchen, verfolgen die Projektpartner aus Uni-Kliniken, Forschung und Industrie einen anderen Ansatz: Er verspricht eine schnelle, minimalinvasive Diagnose und eine personalisierte Behandlung vieler unterschiedlicher neuromuskulärer Erkrankungen und kann auf die Erforschung anderer Krankheiten übertragen werden. Der Grundgedanke von B2B-Rare ist so simpel wie bestechend: innerhalb eines Projekts Möglichkeiten zu schaffen zur Diagnose und zugleich zur Erforschung von personalisierten Behandlungsansätzen von seltenen neuromuskulären Erkrankungen. Eben „vom Labor direkt ans Krankenbett“ (bench-to-bedside, B2B). Das kann Betroffenen lange Odysseen ersparen, sichert eine wohnortnahe medizinische Versorgung aus einer Hand und sammelt gleichzeitig neues Wissen zu Seltenen Erkrankungen.  

Eine Hautprobe als Schlüssel zur Diagnose 

Mit einer minimalinvasiven Biopsie geht es los: Den Patientinnen oder Patienten wird eine kleine Hautprobe entnommen. Die lebenden Zellen daraus werden im Labor vermehrt und über mehrere Monate untersucht – aus bestimmten Mustern lässt sich so erkennen, welche Erkrankung vorliegt. Dafür werden KI- und sogenannte Omics-Technologien eingesetzt, die mehrere Ebenen von körperlichen Vorgängen gleichzeitig betrachten können, von den Genen bis hin zu Stoffwechselprodukten. Vergleichbar ist das mit einem Dirigenten, der aus den vielen gleichzeitig spielenden Instrumenten seines Orchesters das eine verstimmte heraushört.  

Finden statt neu erfinden: Suche nach passenden Wirkstoffen 

So kann identifiziert werden, welche körperlichen Prozesse genau bei welcher Seltenen Erkrankung aus dem Lot geraten. In pharmazeutischen Datenbanken wird dann mittels KI nach bereits für andere Erkrankungen zugelassenen Wirkstoffen für genau dieses Problem gesucht. Bei einem Treffer werden die entsprechenden Medikamente zunächst im Labor an der aus der Hautbiopsie gezüchteten Zellkultur getestet. Funktioniert die Anwendung im Labor, können die Medikamente direkt und ganz individuell zugeschnitten bei betroffenen Personen eingesetzt werden. 

Neue Maßstäbe für die Erforschung Seltener Erkrankungen 

B2B-Rare ist damit das erste Projekt, dass die Anwendung von Omics-Technologien mit KI und minimalinvasiven Hautbiopsien kombiniert und systematisch auswertet. Dieser Ansatz könnte zukünftig europaweit als Vorbild für andere Forschungsprojekte zur Diagnostik und Versorgung Seltener Erkrankungen dienen und das Leben von Millionen betroffener Menschen erleichtern.